HEREDITE :
Connaître par cœur la liste de racines et termes médicaux se rapportant au chapitre
I- CARYOTYPE
· Définir les termes : phénotype, génotype, génome, gènes, allèles, locus, caryotype, autosome, gonosome, aneuploïdie.
· Savoir comment on réalise un caryotype, le lire et donner la formule chromosomique + rôle dans les diagnostics anténatal et prénatal
· Connaître les anomalies de nombre et de structure des chromosomes
II- HEREDITE HUMAINE
· Connaître les conventions d'écriture
· Savoir employer les mots : dominant, codominant, récessif, homozygote, hétérozygote
· Savoir établir un échiquier de croisement
· A partir d'arbres généalogiques, trouver si le mode de transmission d'une pathologie est autosomal ou gonosomal
· Savoir interpréter une électrophorèse : animation
ð refaire les exercices vus en cours, TP, DM, contrôles
III- GENETIQUE MOLECULAIRE
résumé animé : synthèse protéique
· ADN et ARN : signification, structure, localisation, nom des bases azotées, savoir faire une représentation schématique de chaque acide nucléique
· Savoir différencier ARNm et ARNt
· Synthèse protéique :
- Localisation cellulaire de la transcription et de la traduction
- Connaître les mécanismes de la transcription (ARN polymérase - brin transcrit -ARNm) animation
- Connaître les différentes étapes (chronologie) de la traduction : initiation, élongation, terminaison ; notion de codons et anticodons animation traduction
- Savoir utiliser le code génétique
ð Refaire les exercices vus en TP + contrôles +DM
- Connaître et savoir retrouver les principales mutations et leurs conséquences sur les séquences peptidiques (notion de mutation ponctuelle) test à faire sur :
test transcription traduction
IV- CYCLE CELLULAIRE animation
· Connaître les différentes phases du cycle cellulaire (schéma cours ; notion interphase/mitose)
· Savoir étudier les variations de quantité d'ADN au cours d'un cycle cellulaire (courbe vue en TD)
· Evolution de la condensation de la chromatine en chromosome, savoir faire un schéma légendé du chromosome
· Mitose : savoir reconnaître, reclasser dans l'ordre et décrire les différentes phases de la mitose. animation
· Mécanismes de la réplication de l'ADN : à l'aide d'expériences (activité 3p152 données 1 et 2) et de schémas savoir expliquer le mode de réplication semi-conservatif de l'ADN
adn anim.gif sur la clé
V- DIFFERENTIATION CELLULAIRE / APOPTOSE
· Définitions de cellule différenciée, totipotente ou multipotente
· Existence des lignées myéloïdes/lymphoïdes dans la différenciation des cellules sanguines (schéma cours)
· Application en thérapie cellulaire
· Notion d'apoptose
VI- CANCER
· Notion de gènes impliqués dans la division cellulaire : proto-oncogène (ou pro-oncogène) et anti-oncogène
· Etude comparative des cellules des tumeurs bénignes/ tumeurs malignes
· Cancérogenèse : évolution d'une tumeur bénigne en tumeur maligne puis métastases (retrouver diaporama cours sur le site de Créteil dans physiopathologie; processus pathologique: dernier diaporama)
· Facteurs cancérigènes : savoir définir et donner des exemples de facteurs endogènes et exogènes
· Connaître les 3 types de prévention
Dépistage et diagnostic : examens cliniques
examens anatomopathologiques : connaître les différents types de prélèvements, préparations ; notion de biopsie extemporanée
· Rôle des marqueurs tumoraux dans le dépistage et suivi médical
· Principes, intérêts, avantages et inconvénients des différentes techniques d'imagerie médicale utilisées dans le dépistage des différents cancers
clichés imagerie
· Connaître les 3 principaux types de traitements et leurs effets iatrogènes
· Savoir nommer d'autres traitements
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